網膜変性

網膜変性

未だ治療法の確立しない難病になりますが、最新の知見に基づいた検査・情報提供を行い、患者様の生活の質を高められるよう診療を行っています。

網膜色素変性について

網膜色素変性は、遺伝子が異常をきたし、光を感じる組織である網膜が少しずつ障害を受ける病気です。眼底写真を撮ると、網膜に色素を伴った病変が認められます。幼少期に発症する例も多く見られます。日本では約4,000-8,000人に１人がかかる患者数の少ない希少疾病であり、中途失明原因の第2位で、約3万人の患者さんが日本にいると考えられています。

症状について

最初に現れる症状は、夜や薄暗い屋内でものが見えにくくなる夜盲（鳥目）です。その後、視野狭窄が少しずつ進行し、見える範囲が周辺部分から中心に向かい狭くなっていきます。個人差はありますが、一般に病気の進行は緩やかで急に見えなくなることは少ない病気です。具体的には、見える範囲が少しずつ周辺部から狭くなり、50円玉の穴から覗いているような見え方になっていきます。さらにその見えている部分もはっきり見えなくなってきます。他の症状としては視力低下、羞明、色覚異常などがあります。目の症状以外の全身症状を伴うものは、症候性網膜色素変性と呼ばれ、難聴を伴うUsher症候群、多指症、肥満、知能障害、腎障害などを伴うBardet-Biedl症候群、外眼筋麻痺や心伝導障害を合併するKearns-Sayre症候群、嗅覚障害、ニューロパチー、聴力障害、小脳性失調を合併するRefsum症候群などがあります。

疫学について

網膜色素変性の原因遺伝子は多数あり、大規模コホート研究によると日本では多い順に、
EYS (常染色体劣性；17.2%)
USH2A (常染色体劣性；7.3%)
RP1 (常染色体優/劣性；3.9%)
RHO (常染色体優性；3.2%)
RPGR (X染色体劣性；2.5%)
CNGA1 (常染色体劣性；2.1%)
PRPH2 (常染色体優/劣性；1.8%)といったものがあります。

検査方法について

網膜色素変性の診断には、問診・視力検査・視野検査・眼底検査・暗順応検査・OCT検査・網膜電図といった検査を行います。視力検査・視野検査とは患者さんの現在の視力と視野を測定する検査です。眼底検査は眼底にある網膜の状態を詳しく調べる検査です。目薬をさしていただいて瞳孔を開き、検眼鏡を通して観察します。暗順応検査は夜盲の程度を調べる検査です。OCT検査は近赤外線を利用した検査機器で網膜の断面を観察します。網膜電図は網膜が光を受けたときに発生する電位を調べる検査です。

治療について

この病気は遺伝性のものであり、残念ながら現在の医学では確立した治療はありません。
症状の緩和や進行を遅らせられたという薬剤やサプリメントの研究報告などもありますが、すべての患者さんに勧められるというものではありません。また強い光を避けることも有効とされておりますが、過度な遮光の必要はありません。

Retinal Dystrophy Clinic